Ricerca e cura

Gatti

20 Ottobre 2026

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Una variante genetica associata a una grave carenza del fattore VIII della coagulazione è stata identificata in gatti affetti da emofilia A, compresi esemplari di sesso femminile. È quanto emerge da uno studio pubblicato il 19 ottobre 2026 su BMC Veterinary Research, che descrive per la prima volta una variante nella sequenza codificante del gene F8 felino associata alla malattia.

L'emofilia A è un disturbo emorragico ereditario recessivo legato al cromosoma X, causato dalla carenza o dal malfunzionamento del fattore VIII della coagulazione. La malattia si manifesta generalmente nei maschi. Nel gatto era già stata documentata, ma le precedenti analisi genetiche avevano identificato soltanto una variante non codificante del gene F8 in un singolo maschio affetto.

I ricercatori hanno sottoposto a test della coagulazione 19 gatti domestici a pelo corto appartenenti allo stesso nucleo familiare. In sette animali, quattro maschi e tre femmine, è stata diagnosticata l'emofilia A sulla base di un'attività coagulante del fattore VIII inferiore al 10%.

I gatti affetti presentavano una grave carenza del fattore VIII, con un valore mediano dell'attività coagulante pari al 3%, e un tempo di tromboplastina parziale attivata significativamente prolungato rispetto agli animali non affetti. Tra le manifestazioni cliniche osservate figuravano sanguinamenti nei siti di iniezione e formazione di ematomi.

Il sequenziamento delle regioni codificanti e delle giunzioni esone-introne del gene F8 ha permesso di individuare una variante missenso nell'esone 11, denominata c.1645G>A, che si prevede determini la sostituzione di un amminoacido nella posizione 549 del fattore VIII.

Tutti i maschi affetti sottoposti a genotipizzazione presentavano la variante in emizigosi, mentre una femmina affetta risultava omozigote. Gli animali non affetti erano privi della variante in forma emizigote o omozigote oppure, nel caso delle femmine, erano eterozigoti. Nei gatti affetti non sono state identificate ulteriori varianti nelle regioni codificanti del gene F8. Era inoltre assente la variante non codificante precedentemente descritta nella specie felina.

La variante individuata era già stata segnalata nell'emofilia A umana ed è stata riscontrata esclusivamente nei gatti affetti all'interno del gruppo esaminato.

Secondo gli autori, i risultati indicano che l'emofilia A dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale dei gatti con sanguinamenti anomali, sia maschi sia femmine. La ricerca documenta un'associazione tra la variante genetica e la grave carenza del fattore VIII, ma riguarda un unico nucleo familiare di 19 animali e non consente di stabilire la frequenza della variante nella popolazione felina generale.

https://link.springer.com/article/10.1186/s12917-026-06036-z