Case history

Equidi

28 Novembre 2022

---

L'abiotrofia cerebellare (CA) è una rara malattia neurodegenerativa ereditaria che colpisce le cellule di Purkinje. Nel cavallo è stata segnalata in diverse razze (ma è il primo riscontro in un cavallo islandese), ma un'eziologia genetica è stata confermata solo nella razza araba, dove la CA è causata da una mutazione autosomica recessiva.

Il caso della puledra islandese

Nella puledra oggetto di studio, i segni clinici sono apparsi all'età di 8,5 mesi, cioè leggermente più tardi rispetto all’insorgenza tradizionalmente registrata (da 6 settimane a 6 mesi dopo la nascita). Tuttavia, è possibile che precedenti segnali (di lieve entità) siano passati inosservati poiché la puledra era stabulata in un ambiente con molti cavalli. La puledra ha mostrato un marcato tremore della testa, incoordinazione, atassia, mancanza di risposta alla minaccia e un’atassia con base di appoggio allargata. I risultati del liquido cerebrospinale, ematologici e biochimici erano tutti nella norma, escludendo diverse diagnosi differenziali. L'esame istopatologico post mortem ha rivelato la degenerazione delle cellule di Purkinje accompagnata da astrogliosi. All'autopsia, il peso totale del cervello della puledra era di 469,5 g e il peso cerebellare era di 33,5 g, ovvero il 7,1% del totale: quindi inferiore al normale e in accordo con la diagnosi di CA. La valutazione del pedigree della puledra ha rivelato che i suoi genitori condividevano un antenato comune. Da qui si è dedotta come possibile l'eredità autosomica recessiva di CA in questa puledra; anche se ciò dovrebbe essere confermato da ulteriori studi. I veterinari e gli allevatori che lavorano con i cavalli islandesi dovrebbero essere consapevoli di questa condizione e segnalare casi sospetti al fine di supportare le indagini genetiche.

Hansen, S., Olsen, E., Raundal, M. et al. Cerebellar abiotrophy in an Icelandic horse. Acta Vet Scand 64, 31 (2022). https://doi.org/10.1186/s13028-022-00651-0

TAG: ABIOTROFIA CEREBELLARE, CAVALLO ISLANDESE, MALATTIA NEURODEGENERATIVA, NEURONI DI PURKINJE, PULEDRA ISLANDESE