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22 Novembre 2022

Ereditabilità della distichiasi nello Staffordshire bull terrier

E’ il più diffuso disturbo oculare individuato nello Staffordshire bull terrier: come stimarne l’ereditabilità sulla base del genoma e del pedigree.


Ereditabilità della distichiasi nello Staffordshire bull terrier

La distichiasi è il disturbo oculare più frequentemente registrato nello Staffordshire bull terrier norvegese. La condizione è spesso lieve ma può, nei casi più gravi, portare a dolore e cecità. Lo scopo principale dello studio attuale era stimare l'ereditabilità sulla base delle informazioni genealogiche e dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). La maggior parte dei cani ha avuto un solo esame da cucciolo. Per valutare se questo screening precoce fornisse una rappresentazione affidabile del carico di malattia nella popolazione, abbiamo confrontato la diagnosi nei cuccioli e nei cani adulti. Il nostro materiale consisteva in dati provenienti da 4177 cani con una prevalenza complessiva di distichiasi dell'8,38%. La prevalenza nei cuccioli esaminati intorno alle otto settimane di età era significativamente inferiore rispetto ai cani esaminati dopo 52 settimane. Pertanto,  l'ereditabilità è stata stimata nei cani esaminati dopo 52 settimane, utilizzando sia il pedigree che il genotipo. L'ereditabilità basata sul pedigree era ~ 0,22 (sulla scala sottostante ~ 0,48), mentre l'ereditabilità basata sul genotipo (sulla scala sottostante) era ~ 0,47 e ~0,37 escludendo i parenti stretti con uguale stato affettivo. I risultati dello studio hanno evidenziato un aumento significativo della prevalenza della malattia da otto settimane a un anno di età, dimostrando che lo screening dei giovani cuccioli intorno alle otto settimane non è sufficiente per fornire un'accurata diagnosi "a vita" e potrebbe sottostimare la prevalenza della distichiasi nella razza. Le stime di ereditabilità basate sui dati genealogici e sui dati SNP genomici indicano che l'ereditabilità della distichiasi è da moderata a elevata. Ciò dimostra che è possibile ridurre la prevalenza ponderando il tratto quando si selezionano i genitori per la riproduzione. È stato anche interessante notare che le stime di ereditabilità basate sul genoma sono allo stesso livello delle stime di ereditabilità basate sul pedigree, anche se la dimensione del campione è piccola e gli errori standard sono relativamente alti.

Joergensen, D., Madsen, P., Ropstad, EO. et al. Heritability estimates of distichiasis in Staffordshire bull terriers using pedigrees and genome-wide SNP data. Acta Vet Scand 64, 30 (2022). https://doi.org/10.1186/s13028-022-00650-1

TAG: DISTICHIASI, GENOMA, PEDIGREE, STAFFORDSHIRE BULL TERRIER

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