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06 Aprile 2022

Cecità notturna, recupero visione con terapia genica sui cani

La terapia su cani affetti da cecità notturna ha dato risultati positivi, che potrebbero aiutare anche gli uomini colpiti dalla medesima patologia, per la quale è stato identificato il gene responsabile: LRIT3.


Cecità notturna, recupero visione con terapia genica sui cani

Grazie alla terapia genica, un team di ricercatori della School of Veterinary Medicine dell'Università della Pennsylvania è riuscito a ripristinare la visione in penombra in cani affetti da una malattia ereditaria che causa la cecità notturna. Si tratta di una patologia molto simile a un disturbo retinico non progressivo riscontrato negli esseri umani, che riduce al minimo il visus nelle ore notturne o in penombra ed è conosciuto come cecità notturna stazionaria congenita (CSNB). Chi è affetto da questa condizione non riesce a distinguere gli oggetti in condizioni di scarsa illuminazione, il che presenta problemi in situazioni senza luce artificiale, in particolare durante la guida notturna.

Nel 2015 si è scoperto, studiando un gruppo di 60 beagle, che anche i cani potrebbero sviluppare una forma di cecità notturna ereditaria molto simile alla CSNB.

Quattro anni dopo, nel 2019, lo stesso team di ricercatori ha identificato il gene responsabile: LRIT3, le cui mutazioni sono implicate pure nel caso della patologia umana. Quest’anno la ricerca ha segnato un nuovo traguardo e un ulteriore progresso, riferito dalla rivista  Proceedings of National Academy of Sciences. Si tratta di una terapia genica che prende di mira un gruppo di cellule retiniche, chiamate cellule bipolari ON. La terapia è fino ad oggi consistita in una singola iniezione, dopo la quale i cani hanno iniziato a esprimere la proteina LRIT3 sana nelle loro retine, ottenendo, anche per un anno, un miglioramento della visione notturna.  Visto però che la copia sana del gene è stata espressa solo fino al 30%, i ricercatori confidano che ci sia ulteriore spazio di miglioramento.

Targeting ON-bipolar cells by AAV gene therapy stably reverses LRIT3-congenital stationary night blindness  

https://doi.org/10.1073/pnas.2117038119

TAG: CECITà, CSNB, LRIT3

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