Ricerca

Ricerca

11 Giugno 2026

---

Quasi un topo da laboratorio su due presenta un profilo genetico che non corrisponde esattamente a quello dichiarato. Lo rivela uno studio pubblicato su Science da Fernando Pardo-Manuel de Villena e colleghi dell’Università del North Carolina, che ha analizzato 611 campioni provenienti da 341 ceppi murini conservati nei Mutant Mouse Resource and Research Centers (MMRRC), rete di risorse per la ricerca supportata dai NIH. Il 47% dei campioni mostrava discrepanze tra nome ufficiale del ceppo e profilo genomico effettivo; solo il 20% soddisfaceva pienamente le aspettative associate al proprio nome.

Le tipologie di incongruenze

La maggior parte delle discrepanze riguardava classificazioni errate del sotto-ceppo, indicazione incorretta del tipo di ceppo o mancata segnalazione di costrutti genetici presenti. In alcuni casi i ceppi si sono rivelati più uniformi e riproducibili di quanto suggerissero i nomi; in altri contenevano variazioni genetiche inaspettate con potenziale impatto significativo sui risultati sperimentali. Gli elementi di maggiore preoccupazione sono stati elementi genetici nascosti in grado di alterare i risultati biologici e compromettere il rigore e la riproducibilità degli studi.

Le implicazioni per la ricerca biomedica e veterinaria

La riproducibilità degli esperimenti su modelli murini dipende dalla correttezza genetica dei ceppi utilizzati. Discrepanze non rilevate possono invalidare risultati sperimentali, rendere irriproducibili gli studi tra laboratori diversi e generare dati fuorvianti in campi che spaziano dalla farmacologia alla tossicologia, dalla genetica delle malattie alla ricerca veterinaria sui modelli animali. 

Gli autori propongono un processo standardizzato di controllo di qualità genetica ad alta risoluzione basato su campioni multipli per ceppo, stime robuste della riproducibilità genomica e una classificazione degli strain in sette categorie con metriche chiare. Invitano inoltre le riviste scientifiche a valutare attentamente i risultati di studi che non garantiscono tali standard.

CITATI: FERNANDO PARDO-MANUEL DE VILLENA
TAG: GENOMICA, LABORATORIO, RICERCA, TOPI