Genetica

Cani

29 Marzo 2022

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Il megaesofago idiopatico congenito (CIM) è una malattia ereditaria in cui un cucciolo sviluppa un esofago ingrossato, che non riesce a spostare il cibo nello stomaco. I cuccioli con questa condizione rigurgitano il cibo e non crescono bene, spesso l’esito è l’eutanasia. La CIM si manifesta generalmente quando i cuccioli, a circa quattro settimane di età, vengono svezzati dal latte materno, per passare ai cibi solidi.  Recentemente, i ricercatori della Clemson University hanno scoperto che alla base della CIM potrebbe esserci una variazione genetica. Da qui è nata l’esigenza di sviluppare un test diagnostico in grado di individuarla. Lo studio è stato condotto su un panel di 936 pastori tedeschi di cui è stato scansito il genoma, con l’obiettivo di identificare i geni associati al disturbo. Ne è emersa un’associazione sul cromosoma 12 canino e una variante all'interno del recettore 2 dell'ormone di concentrazione della melanina (MCHR2), che influenza l'appetito, il peso e il modo in cui il cibo si muove attraverso il tratto gastrointestinale. I ricercatori ritengono che uno squilibrio degli ormoni di concentrazione della melanina abbia un ruolo nella malattia. La razza più soggetta è quella del pastore tedesco, tuttavia l’insorgenza della CIM è stata registrata anche nel Labrador retriever, nell’Alano e nel Bassotto. Lo studio ha anche rivelato che i cuccioli maschi hanno il doppio delle probabilità di essere colpiti dal disturbo rispetto alle femmine, portando i ricercatori a teorizzare che livelli di estrogeni più elevati potrebbero contribuire a ridurre l’insorgenza del CIM, in quanto in grado di rilassare lo sfintere che collega stomaco ed esofago e di favorire, quindi, il transito del cibo. Proprio l’effetto miorilassante potrebbe giocare un ruolo positivo, dunque: riprova di ciò, si ricorda infatti che i cani che hanno assunto sildenafil (usato per trattare la disfunzione erettile nei maschi umani) hanno fatto registrare dei miglioramenti in virtù delle proprietà miorilassanti del farmaco. Quanto al livello di predittività del test, lo studio è ottimista: risulta infatti che la presenza della variante MCHR2, in combinazione con il sesso di un cane, abbia un tasso di accuratezza del 75% nel prevedere se quel soggetto svilupperà il CIM.

Congenital idiopathic megaesophagus in the German shepherd dog is a sex-differentiated trait and is associated with an intronic variable number tandem repeat in Melanin-Concentrating Hormone Receptor 2 Sarah M. Bell, Jacquelyn M. Evans, Katy M. Evans, Kate L. Tsai, Rooksana E. Noorai, Thomas R. Famula, Dolores M. Holle, Leigh Anne Clark  https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010044

TAG: CIM, MEGAESOFAGO IDIOPATICO CONGENITO